Вера Курская: Гиперкалиемический периодический паралич

Автор: Вера Курская, специально для Ассоциации «Росплемконзавод».

Мы будем рассказывать о наследственных заболеваниях лошадей и начнем с первого заболевания, которое было изучено на молекулярном уровне. Это гиперкалиемический периодический паралич (англ. hyperkalemic periodic paralysis, сокр. HYPP).

Заболевание встречается преимущественно у квотерхорсов и пейнтхорсов, реже у аппалуз и помесей этих пород. Наследуется по аутосомно-доминантному типу: за него отвечает мутация гена SCN4A, отвечающего за синтез альфа-субъединицы быстрого натриевого канала, который регулирует транспорт натрия в клетках скелетных мышц. Мутантный аллель обозначается H.

При нормальной форме белка, за который отвечает ген SCN4A, мышечные клетки во время активной работы на короткое время открывают ионные натриевые каналы, через которые проходят ионы Na+. Если синтезируется дефектная форма белка, эти каналы открываются на более продолжительное время. Таким образом, мышцы лошади дольше находятся в рабочем состоянии, происходит деполяризация клеточной мембраны и, как следствие, паралич мышц — мышечные клетки просто перестают сокращаться и расслабляться.

Симптомы и степень тяжести гиперкалиемического периодического паралича разнообразны: это подергивания мышц, особенно во время отдыха, спазмы, выпадение внутреннего века, периодическая мышечная слабость, особенно задних конечностей, из-за чего лошадь может даже сидеть по-собачьи, коллапс. Клинические проявления носят приступообразный характер. Приступ может начаться как в конюшне, так и во время работы. Болевого синдрома нет — это помогает отличить приступ гиперкалиемического паралича от приступа рабдомиолиза. Лошадь находится в сознании и может ржать с непривычным тембром, что объясняется ослаблением голосовых связок. Если в крови повышена концентрация ионов K+, например, вследствие большого содержания калия в пище, в частности в люрцерне, мелассе, сое, рапсовом масле, клинические проявления заболевания усиливаются. На здоровье животного также отрицательно влияют стресс и голодание.

Состояние гомозигот серьезнее, могут быть затруднены дыхание и глотание. Дыхательная недостаточность иногда приводит к летальному исходу.

Гиперкалиемический периодический паралич неизлечим. Клинические проявления можно снять или уменьшить внутривенными инъекциями глюконата кальция, глюкозы или бикарбоната кальция. Однако степень, в которой можно облегчить состояние лошади, зависит от конкретного животного. Также имеет смысл снижать физическую нагрузку и перевести лошадь на диету с пониженным содержанием калия. Полезны овес и свежая трава.

Некоторые больные лошади отличаются переразвитой мускулатурой, благодаря чему побеждают на породных выставках для квотерхорсов. Собственно, аллель H распространился в этой породе в результате интенсивного использования жеребца-производителя Impressive (Lucky Bar — Glamour Bars) (1968-1995). Он отличался переразвитой мускулатурой и считается нулевым пациентом, страдавшим этим серьезным заболеванием. С 2007 года Американская ассоциация заводчиков квотерхорсов (The American Quarter Horse Association) требует, чтобы все потомки Impressive тестировались на наличие мутации H. Гомозиготы, рожденные после 2007 года, не регистрируются в племкниге.

К сожалению, за 15-17 лет племенной работы, направленной на уменьшение вероятности рождения больного приплода, частотность мутации H в генофонде породы квотерхорс не снизилась. Причина в том, что гетерозиготных лошадей все-таки используют в разведении, а некоторые заводчики предпочитают именно их (Spier S.J. Hyperkalemic Periodic Paralysis: 14 Years Later (2006) AAEP Proceedings, Vol. 52).

Иногда от дипломированных специалистов приходится слышать, что в результате селекции по экстерьеру и рабочим качествам признаки, снижающие работоспособность и ухудшающие здоровье лошадей, исчезнут из любой породы сами собой. Однако история с гиперкалиемическим параличом наглядно показывает, что селекция в коневодстве — процесс многогранный. Пороки, недостатки и серьезные наследственные заболевания вполне могут сохраняться в породе продолжительное время, если селекция не будет направлена специально на их исключение.

На фото Impressive (Lucky Bar — Glamour Bars).