Вера Курская: Гиперкалиемический периодический паралич
Мы будем рассказывать о наследственных заболеваниях лошадей и начнем с первого заболевания, которое было изучено на молекулярном уровне. Это гиперкалиемический периодический паралич (англ. hyperkalemic periodic paralysis, сокр. HYPP). Заболевание встречается преимущественно у квотерхорсов и пейнтхорсов, реже у аппалуз и помесей этих пород. Наследуется по аутосомно-доминантному типу: за него отвечает мутация гена SCN4A, отвечающего за синтез альфа-субъединицы быстрого натриевого канала, который регулирует транспорт натрия в клетках скелетных мышц. Мутантный аллель обозначается H.